La Atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia ereditaria e neurodegenerativa con esordio precoce e progressione inarrestabile. Nonostante i vari tentativi terapeutici, ad oggi non esiste ancora una cura che arresti o riduca la progressione in questa patologia.
La ricerca preclinica sta esplorando le varie alternative che portino all’aumento intracellulare dei livelli della proteina deficitaria in FRDA, ovvero la fratassina. Uno studio preclinico dell’Università di Tor Vergata aveva riportato gli effetti promettenti del farmaco Interferone gamma (IFNy) su cellule dei pazienti e modelli animali della malattia di FRDA.
Di seguito presso l’IRCCS Medea (Polo di Conegliano e Polo di Bosisio Parini) è stato condotto uno studio sperimentale (giugno 2016 - dicembre 2017) con l’obiettivo primario di testare la sicurezza del trattamento di 6 mesi con IFNy in pazienti con FRDA. In aggiunta, gli obiettivi secondari erano quelli di testare l'effetto del trattamento con IFNy su una serie di indicatori clinici e strumentali tra i quali cambiamenti riscontrabili con risonanza magnetica funzionale con task-motorio e a riposo, indici di misura della sostanza bianca cerebrale, lo spessore della parete cardiaca ventricolare, lo spessore delle fibre retiniche oculari, i cambiamenti riscontrabili sui livelli di fratassina nel sangue periferico. Leggi tutto