FocusOn: Mutazioni nel gene TLR3 predispongono a encefalite causata da herpesvirus

Manuela Sironi, Anna Maria Peri, Rachele Cagliani,  Diego Forni, Stefania Riva, Mara Biasin, Mario Clerici, Andrea Gori

Le encefaliti acute sono spesso causate o scatenate da un virus. In particolare nei paesi sviluppati il virus herpes simplex di tipo 1 (HSV-1) e il virus varicella-zoster (anch'esso appartenente alla famiglia degli herpesvirus) rappresentano le più comuni cause di encefalite acuta e non epidemica. Entrambi questi virus sono neurotropici, cioè infettano preferenzialmente cellule nervose.

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Precedenti screening genetici condotti su popolazioni pediatriche hanno evidenziato che mutazioni nel gene TLR3 e in altri geni coinvolti nel suo pathway sono dei fattori di rischio per lo sviluppo di encefaliti causate da HSV-1. Una delle funzioni di TLR3 è il controllo dell'infezione virale nel sistema nervoso centrale; quindi mutazioni che alterano la sua funzione possono ridurre la capacità dell'individuo di rispondere all' infezione cuasata da virus neurotropici.

In questo lavoro, i ricercatori del Medea hanno studiato 11 pazienti che hanno sviluppato encefalite virale in età adulta. I ricercatori hanno identificato due mutazioni rare nel gene TLR3: una in un paziente che ha subito un' infezione da HSV-1 e la seconda in un paziente con un'encefalite indotta dal virus varicella-zoster. Queste due mutazioni sono molto rare nelle popolazioni umane e i ricercatori, ulitizzando diverse analisi, hanno messo in evidenza la loro importanza funzionale. Questi risultati sono importanti in quanto mettono in evidenza il ruolo del gene TLR3 come fattore di rischio nello sviluppo di encefaliti virali anche in pazienti adulti. Diagnosi e trattamento precoci sono essenziali per una prognosi favorevole nei casi di encefalite virale. L'identificazione di individui a rischio ha una chiara rilevanza per la diagnosi differenziale e per il follow-up di tali pazienti. Infatti, dati di letteratura indicano che le recidive sono frequenti in pazienti con encefalite da herpesvirus e mutazioni in geni del pathway di TLR3.

Articolo originale:
Sironi M, Peri AM, Cagliani R, Forni D, Riva S, Biasin M, Clerici M, Gori A.
TLR3 Mutations in Adult Patients With Herpes Simplex Virus and Varicella-Zoster
Virus Encephalitis. J Infect Dis. 2017 May 1;215(9):1430-1434
IF - JCR 2016. 6.273

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