Focus On: Displasia mesencefalica con “cap” anteriore: Nuova malformazione del tronco encefalico in pazienti con sindrome di Joubert
di Arrigoni F, Romaniello R, Peruzzo D, De Luca A, Parazzini C, Valente EM, Borgatti R, Triulzi F.
Il segno radiologico caratteristico della sindrome di Joubert è il segno del “dente molare”, ovvero un peculiare profilo del mesencefalo-ponte che ricorda appunto quello di un dente molare. Questo aspetto malformativo del tronco encefalico si può associare ad altre malformazioni che coinvolgono la fossa cranica posteriore e gli emisferi cerebrali. In questo studio vengono descritti 3 pazienti (2 maschi/1 femmina, 8-14 anni di età) con sindrome di Joubert, portatori di una aggiuntiva e nuova malformazione del tronco encefalo mai descritta in precedenza. Tale malformazione è caratterizzata dalla presenza di un rigonfiamento del profilo anteriore del mesencefalo, dovuto ad una componente anomala di tessuto in eccesso, che determina obliterazione della cisterna interpeduncolare.
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